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近日，一名具有非凡意义的女婴诞生了。这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术剔除表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范，更是黄荷凤院士临床遗传团队防控出生缺陷的又一次创新性突破。
绝大部分基因的遗传模式都遵循孟德尔遗传定律，而印记基因则是允许基因以单等位基因、亲本特异性方式表达的一类不符合孟德尔遗传定律的特殊表观遗传现象。印记基因的表达取决于等位基因的亲本来源，其中仅表达母系来源、父系等位基因不表达者就称为父系印记，而仅表达父系来源、母系等位基因不表达者则称为母系印记——这似乎拓宽了我们对“传统遗传病”的认识。IGF2就是其中一个印记基因，位于人类染色体11p15.5 区域，编码的胰岛素样生长因子 2 (IGF-II) 是胎儿正常生长发育过程中发挥调节生长作用的一种关键蛋白。IGF2等位基因的表达模式属于母系印记父系表达，也就是说来自母亲的IGF2基因发生突变，子代并不会因为携带致病基因而发病，而来自父亲的IGF2基因发生突变，子代则会因携带的致病基因表达异常而发病。
IGF2是银罗素综合征3型（Silver-Russell syndrome 3，SRS3）的致病基因。SRS3是一种非常罕见的遗传异质性疾病，发病率约为1／100000～1／3000，其主要的临床特征包括宫内和出生后生长发育迟缓、身体不对称和特征性面部畸形等。
这是国际上首次针对银罗素综合征（SRS3）开展PGT-M成功阻断印记基因的家族遗传的报告病例，在一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展与进步。
